Krzywica hipofosfatemiczna to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, prowadząca do zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej w organizmie. Niedobór fosforu powoduje nadmierną miękkość i plastyczność kości, co często prowadzi do trwałych deformacji, szczególnie kończyn dolnych. Zniekształcenia te zaburzają biomechanikę ciała, powodując nieprawidłowe obciążenie stawów. Chorzy często cechują się również niskim wzrostem. Jako choroba genetyczna, krzywica hipofosfatemiczna jest dziedziczna, a objawy pojawiają się najczęściej już we wczesnym dzieciństwie.

Typowe objawy to:

• deformacje kości (głównie nóg – np. koślawość lub szpotawość),
• niski wzrost,
• chroniczne zmęczenie,
• bóle kości i stawów,
• opóźniony rozwój fizyczny,
• zwiększona podatność na złamania.

Leczenie krzywicy hipofosfatemicznej polega na stałym badaniu poziomu fosforu i wapnia we krwi i w moczu. Wyniki tych badań określają dawki podawanego pacjentom fosforu w postaci roztworu fosforanów sodu oraz metabolitu witaminy D w postaci leku o nazwie Alfadiol. Ponieważ kluczowy dla leczenia jest okres wzrostu ta metoda leczenia obejmuje jedynie dzieci. Leczenie tradycyjne nie jest korzystne dla zdrowia dorosłych, ma wiele skutków ubocznych.

Obecnie wprowadzono nowoczesną terapię biologiczną opartą na preparacie Crysvita (burosumab), który podaje się w formie cyklicznych zastrzyków. Ta metoda jest stosowana na Zachodzie od wielu lat zarówno w stosunku do dzieci jak i do dorosłych. W Polsce dostępna jest jedynie dla pacjentów do 18 roku życia. Zatem dla osób dorosłych nie ma żadnej propozycji leczenia, pacjenci zostawieni są bez opieki i jakiegokolwiek pomysłu na polepszenie ich stanu zdrowia i samopoczucia.